Testarea genetică prenatală: ce pot afla viitorii părinți despre sănătatea fătului

Pe parcursul sarcinii, investigațiile prenatale oferă informații despre dezvoltarea fătului și despre riscul unor afecțiuni genetice. Metodele disponibile diferă atât prin ceea ce pot identifica, cât și prin modul de recoltare și interpretare a rezultatelor.

Teste de screening și teste diagnostice

Testarea genetică în sarcină include teste de screening și teste diagnostice. Printre metodele neinvazive se numără analiza ADN-ului liber circulant de origine placentară din sângele gravidei, care poate estima riscul unor anomalii cromozomiale, precum sindroamele Down, Edwards și Patau. Aceste teste pot fi realizate începând din primul trimestru și oferă informații importante fără intervenții asupra sarcinii. Rezultatul indică însă un nivel de risc, nu confirmă singur diagnosticul.

Când sunt recomandate investigațiile diagnostice

Atunci când screeningul sau ecografia ridică suspiciunea unei anomalii, medicul poate recomanda investigații diagnostice, precum biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza. În anumite situații, pot fi indicate și teste genetice specifice pentru boli ereditare cunoscute în familie. Alegerea investigațiilor permite o evaluare adaptată fiecărei sarcini și sprijină deciziile medicale ulterioare.